בדיקת שקיפות עורפית במהלך השליש הראשון להריון (רצוי לקרוא מה עוד קורה במהלך שבועות הריון) היא בדיקה בטוחה, למרות שהיא לא חובה לכל הנשים ההרות. זוהי שיטה לבדוק את הסיכון של התינוק למומים מולדים מסוימים, כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארד, טריזומיה 13, והפרעות כרומוזומליות רבות אחרות שתיכף נדבר עליהן, כולל בעיות לב. זוהי בדיקת טרום לידה, כלומר, התוצאות לא יכולות להגיד בוודאות אם לתינוק יש הפרעה כרומוזומלית, אלא רק להעיד על הסבירות הסטטיסטית. בדיקה זו משולבת עם בדיקת דם על מנת להציע תובנה נוספת לגבי הסיכויים היחסיים של התינוק להיוולד עם הפרעה גנטית.
מה הבדיקה מחפשת?
בדיקת שקיפות עורפית כוללת שני שלבים. בדיקת דם בודקת רמות של שני חומרים: חלבון פלסמה שקשור להריון (PAPP-A), וגונדוטרופין כוריוני אנושי. בדיקת אולטרסאונד מיוחדת, שנקראת "בדיקת שקיפות", מודדת את עצם האף של התינוק, ואת הנוזל בחלק האחורי של צווארו. כמות גדולה של נוזלים, יכולה להיות סימן לבעיות.
התוצאה המשולבת של בדיקת הדם ובדיקת האולטרסאונד נותנת מושג לגבי הסיכויים להריון בסיכון, ורמת הסיכונים שעלולים לאיים על התינוק. יחד עם זאת, זוהי לא אבחנה. רוב הנשים שעוברות את הבדיקה עם תוצאות ראשוניות חריגות, יולדות תינוקות בריאים.
הבדיקה מתמקדת בחלל קטן וברור בחלק האחורי של צוואר התינוק, שנקרא קפל מפרקתי
מומחים מצאו שנקודה זו נוטה לצבור נוזלים, וכתוצאה מכך מתרחבת בגודלה אצל תינוקות עם הפרעות גנטיות כמו:
- תסמונת דאון, שנגרמת כתוצאה מעותק נוסף של כרומוזום 21, אחד מ-23 זוגות כרומוזומים שמכילים את הקוד הגנטי של האישה.
- טריזומיה 18, עותק נוסף של כרומוזום 18.
- וטריזומיה 13, מספר נוסף של כרומוזום 13.
ההחלטה לעבור את הבדיקה היא בחירה אישית
יש נשים שרוצות לעבור בדיקת שקיפות עורפית כדי שיוכלו להתכונן לכל תרחיש אפשרי, ואחרות לא מעוניינות לעבור את הבדיקה, היות והן עשויות להאמין כי ידיעת התוצאות לא תשנה דבר, או שהן חוששות כי הבדיקה עלולה לגרום ללחץ מיותר בשל האופי הפולשני שלה.
איך הבדיקה מתבצעת?
חשוב להבין שבדיקת שקיפות עורפית במהלך השליש הראשון להיריון לא יפגע בך או בתינוקך. טכנאי מעבדה לוקח דגימת דם מהירה מהיד או מקצה האצבע, ובדיקת השקיפות היא בדיקת אולטרסאונד מיוחדת שמתבצעת באמצעות מכונת אולטרסאונד רגישה מאוד.
במהלך הבדיקה, שנמשכת בין עשרים לארבעים דקות, את שוכבת על מיטת בדיקה, והטכנאי מעביר את מכשיר הבדיקה על בטנך, על מנת למדוד את התינוק מהראש עד הישבן, כדי לוודא שגילו מדויק. בהמשך הוא מאתר את הקיפול המפרקתי ומודד את העובי שלו על צג מחשב.
בדיקה משולבת בשליש הראשון
היות והבדיקה כוללת שיעור גבוה יחסית של שגיאות, הרופא עשוי להציע בדיקה שנקראת "הקרנה משולבת", שבה תוצאות בדיקת האולטרסאונד של בדיקת שקיפות עורפית משולבות עם בדיקת דם אחת או שתיים, אשר מודדות ומשוות את רמות ה-hCG, ו-PAPP-A, שני הורמונים שמיוצרים על ידי העובר ועוברים לזרם הדם.
תוצאות בדיקת שקיפות עורפית יכולות גם להיות משולבות עם שני סוגים אחרים של בדיקות דם, בדיקה שנקראת "סינון משולב" או בדיקות טרום לידה לא פולשניות (NIPT), על מנת לספק הערכת סיכונים מדויקת יותר.
השלכות הבדיקה
מדידות אלה, בנוסף לגילך ולגיל ההיריון, נכנסות למשוואה שמחשבת את ההסתברות לאי-תקינות כרומוזומלית. למרות שתוצאות הבדיקה אינן מציעות אבחנה סופית, הן יכולות לעזור לך להחליט אם את רוצה לעבור בדיקת אבחון.
הבדיקה צריכה להתבצע בין השבועות ה-11 ל-13 של ההיריון, כי בשלבים מאוחרים יותר, הרקמה הופכת להיות כל כך עבה, עד שהיא כבר לא שקופה, מה שלא מאפשר להשיג תוצאות חד משמעיות.
לתוצאות בדיקת שקיפות עורפית יש קצב דיוק של 70-75% בלבד. כלומר, הבדיקה מחמיצה בין 25-30% סיכוני תסמונת דם או הפרעות כרומוזום אחרות. התאמת התוצאות של הבדיקה המשולבת הראשונה עם תוצאות הבדיקה יכולה לשפר את דיוק הזיהוי לתסמונת דאון, בשיעורים שבין 83-92%.
מה עוד כדאי לדעת על תוצאות הבדיקה?
התוצאות יגיעו בתוך מספר ימים, ואם הן נורמליות, הן מעידות על סיכון נמוך של התינוק למומים מולדים. אם התוצאות חריגות, או שהתוצאות של הבדיקות המשולבות מצביעות על כך שהתינוק נמצא בסיכון מוגבר ללקות בחריגה גנטית, סביר להניח שהרופא יציע בדיקות נוספות כמו דגימת ציקוריות (CVS), או בדיקת מי שפיר, על מנת לשלול בעיות.
לפעמים, תוצאות הבדיקה משולבות עם בדיקות בשליש השני. במקרה זה, לא תקבלי את תוצאות הבדיקה עד השליש השני, או שאת יכולה לקבל את התוצאות ולאחר מכן לקבל תוצאות משולבות לאחר הבדיקה השנייה.
הערכת סיכונים לבעיות לב
תוצאות חריגות של בדיקת שקיפות עורפית קשורות גם למומים בלב העובר, ולכן הרופא עשוי להציע גם בדיקת אקו-קרדיוגרמה עוברית בסביבות השבוע העשרים להריון, על מנת לבדוק את מרכיבי הלב. תוצאות חריגות עשויות גם להיות קשורות לסיכון גבוה מעט יותר של לידה מוקדמת, כך שאת עשויה להיות בפיקוח גם למצב זה.
למרות שכבר דיברנו על זה, אי אפשר להדגיש את זה מספיק:
חשוב לזכור ששקיפות נוזל ובדיקת דם לא בודקים ישירות בעיות כרומוזומליות, ובדיקת שקיפות עורפית היא לא בדיקת אבחון.
התוצאות מספקות רק את הסיכוי הסטטיסטי של התינוק לבעיות אפשריות, ותוצאות חריגות של הבדיקה או של הבדיקה המשולבת, בהחלט אין פירושן שלתינוק יש הפרעה כרומוזומלית, אלא רק שהוא נמצא בסיכון מוגבר, ואז מומלץ לבצע בדיקות מעקב ובדיקות אבחון.
האמת היא שברוב המקרים, נשים שעברו את הבדיקה עם תוצאות חריגות, יולדות תינוקות נורמליים ובריאים לחלוטין. יחד עם זאת, גם תוצאה תקינה אינה ערובה לכך שהתינוק בריא, אלא רק שיש סיכוי מאוד לא סביר שלתינוק יהיה פגם כרומוזומלי.
